Käsianomaliat
tyypilliset kasvonpiirteet, vahvat kulmakarvat, pieni leuka,
kauniit kulmakarvat, pysty nenä, ohuet alaspäin kääntyneet huulet, tuuhea tukka
kehitysvammaisuus; vaikeuden aika näyttää
GER
ruoan takaisinvirtaus mahalaukusta ruokatorveen
QT- oireyhtymä
Aino-Kaisalta ei löytynyt oireyhtymän aiheuttavaa geeniä. Myöskään lääkitystä ei ole aloitettu. Puolen vuoden välein tehdään Holter-tutkimus (EKG-pitkäaikaisrekisteröinti, 24h) ja joka kerralla arvioidaan lääkityksen tarpeellisuus.
Ptosis
Paksut riippuluomet, jotka eivät ennen ripustusleikkausta avautuneet enenpää kuin 1-3mm. Oikea silmä oli heikompi.
Yläraajaanomaliat Q71.9
Molemmat käsivarret ovat lyhyemmät kuin normaalisti.
Oikeasta käsivarresta puuttuu kyynärluu. Kädessä on puolikas ranne ja kaksi
sormea, jotka eivät taitu eivätkä liiku. Käsi on myös koko ajan koukussa ja
sitä ei myöskään voi, eikä saa oikaista.
Vasemmassa kädessä luussa on outo pykälä hieman ranteen alapuolella ja samassa
kohtaa ihossa oli näppylä, joka poistettiin. Vasemman käden ranne on puolikas
ja kädessä on vain kaksi sormea, jotka liikkuvat mutta eivät taivu.
Microcephalia Q02
Pienipäisyys, pienet aivot, kehitysvammaisuus
Palatoschisis Q35.1
Suulakihalkio, paikkaaminen suunniteltu 1-1,5 vuoden ikäisenä
Kuulovamma
Oikean korvan vamma luokiteltu keskivaikeaksi, vasenta ei ole päästy mittaamaan kunnolla: korvakäytävä on niin pieni, ettei tärykalvoa näe.
Sikiöaikainen kasvuhäiriö
Vesikoureteraalinen takaisinvirtaus Q62.7
Virtsan takaisinvirtaus rakosta virtsajohtimeen: aste III/IV , joka tarkoittaa pyelonefriittiä eli munuaistason infektiota