Aino-Kaisan diagnoosit

Cornelia de Lange Q87.12

Aino-Kaisalla on klassisen Cornelia de Langen oireet ;

käsianomaliat
tyypilliset kasvonpiirteet, vahvat kulmakarvat, pieni leuka, kauniit kulmakarvat, pysty nenä, ohuet alaspäin kääntyneet huulet, tuuhea tukka
kehitysvammaisuus; vaikeuden aika näyttää

GER

ruoan takaisinvirtaus mahalaukusta ruokatorveen

QT- oireyhtymä

Aino-Kaisalta ei löytynyt oireyhtymän aiheuttavaa geeniä. Myöskään lääkitystä ei ole aloitettu. Puolen vuoden välein tehdään Holter-tutkimus (EKG-pitkäaikaisrekisteröinti, 24h) ja joka kerralla arvioidaan lääkityksen tarpeellisuus.

Ptosis

Paksut riippuluomet, jotka eivät ennen ripustusleikkausta avautuneet enenpää kuin 1-3mm. Oikea silmä oli heikompi.

Yläraajaanomaliat Q71.9

Molemmat käsivarret ovat lyhyemmät kuin normaalisti.
Oikeasta käsivarresta puuttuu kyynärluu. Kädessä on puolikas ranne ja kaksi sormea, jotka eivät taitu eivätkä liiku. Käsi on myös koko ajan koukussa ja sitä ei myöskään voi, eikä saa oikaista.
Vasemmassa kädessä luussa on outo pykälä hieman ranteen alapuolella ja samassa kohtaa ihossa oli näppylä, joka poistettiin. Vasemman käden ranne on puolikas ja kädessä on vain kaksi sormea, jotka liikkuvat mutta eivät taivu.

Microcephalia Q02

Pienipäisyys, pienet aivot, kehitysvammaisuus

Palatoschisis Q35.1

Suulakihalkio, paikkaaminen suunniteltu 1-1,5 vuoden ikäisenä

Kuulovamma

Oikean korvan vamma luokiteltu keskivaikeaksi, vasenta ei ole päästy mittaamaan kunnolla: korvakäytävä on niin pieni, ettei tärykalvoa näe.

Sikiöaikainen kasvuhäiriö

Vesikoureteraalinen takaisinvirtaus Q62.7

Virtsan takaisinvirtaus rakosta virtsajohtimeen: aste III/IV , joka tarkoittaa pyelonefriittiä eli munuaistason infektiota

Takaisin alkuun

pääsivulle